24 đột biến gene làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ Việt Nam

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy 40-80% tự kỷ do di truyền. Hầu hết trẻ tự kỷ mang những gene đột biến.

Tại tọa đàm Thấu hiểu trẻ tự kỷ từ góc độ gene di truyền, ngày 6/4 nhân Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ, ông Đỗ Mạnh Cường, chuyên gia công nghệ sinh học và dược học, Đại học Convetry (Anh) cho biết, các nhà khoa học Việt Nam xác định được 24 đột biến gene liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên trẻ em, giúp phát hiện bệnh sớm để can thiệp trúng đích.

24 đột biến gene làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ Việt Nam

Một nhóm các nhà khoa học đã xác định được các đột biến gen có liên quan đến Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên trẻ em Việt Nam. Ảnh minh họa: nguồn Shutterstock

Phát hiện này là kết quả nghiên cứu phân tích gene 254 trẻ tự kỷ trong những năm qua tại Bệnh viện Trung ương Huế. Các nhà khoa học đã phát hiện 24 đột biến gene liên quan chặt chẽ đến hội chứng phổ tự kỷ. Một số đột biến khác liên quan các đặc điểm tự kỷ hoặc rối loạn phát triển thần kinh khác như thiểu năng trí tuệ, thiểu năng ngôn ngữ, hành vi, mất thính giác...

PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa Nhi Thần kinh Tự kỷ, Bệnh viện Trung ương Huế, cho biết tự kỷ là rối loạn về phát triển hành vi có thể làm ảnh hưởng đến các kỹ năng cơ bản của trẻ như giao tiếp và phát triển các mối quan hệ xã hội, kỹ năng học tập, sinh hoạt. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy 40-80% tự kỷ do di truyền. Hầu hết trẻ tự kỷ mang những gene đột biến. Đây cũng là lý do trẻ có anh, chị mắc chứng tự kỷ, nguy cơ đối mặt với rối loạn này cao hơn những trẻ khác, đặc biệt ở trẻ sinh đôi.

Tổ chức Y tế thế giới ước tính cứ 100 trẻ em thì có một mắc ASD, tỷ lệ bệnh cao hơn ở bé trai. Năm 2018, các nhà nghiên cứu ở Mỹ ước tính cứ 44 trẻ em 8 tuổi thì có một trẻ mắc ASD. Hiện Việt Nam chưa có nghiên cứu chính thức số lượng người mắc tự kỷ. Thống kê của Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội cách đây 10 năm, khoảng 200.000 người Việt mắc chứng tự kỷ.

Hiện nay, chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Minh Thùy (t/h)

suckhoeviet.org.vn

link nguồn:https://suckhoeviet.org.vn/24-dot-bien-gene-lam-tang-nguy-co-tu-ky-o-tre-viet-nam-11784.html